MITOMAP: Unpublished mtDNA Variants {ARCHIVED, no longer updated}

To submit unpublished mtDNA variant data to an online database, please contact lishen@chla.usc.edu at MSeqDR. We no longer accept direct variant submissions here at Mitomap.

To submit sequences to GenBank, use the BankIt tool. (We pull sequences from GenBank 3-4 times a year to add to Mitomap's database.)

If you would like to submit published data and articles to be included in mitomap, please send the citation & a pdf file to mitomap@email.chop.edu.

Also see the submission index


Point Mutations - includes benign & 'potentially pathogenic' variants

Details and Citation Position Nucleotide Change Amino Acid Change Locus / Gene Patient Group / Phenotype Ethnographic InfoSorted ascending
20140630016 72 T-A non-coding Control Region Glioma  
20140214019 183 A-G non-coding Control Region    
20100905001 366 G-A non-coding Control Region Oral squamous cell carcinoma  
20130520003 526 G-A non-coding Control Region    
20110302001 571 C-A non-coding Control Region complex I deficiency  
20100804001 596 T-C tRNA MT-TF    
20100804002 629 T-C tRNA MT-TF    
20110302002 634 T-C tRNA MT-TF combined complex I+IV deficiency, epilepsia, muscle hypotonia, mental retardation  
20100804003 648 A-G tRNA MT-TF    
20100804004 669 T-C tRNA MT-TF    
20100804005 709 G-A rRNA MT-RNR1    
20110302003 719 G-A rRNA MT-RNR1 combined complex I + IV deficiency  
20110503001 720 T-C rRNA MT-RNR1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20110302004 739 C-T rRNA MT-RNR1 combined complex I+IV defiency  
20100804006 745 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804007 747 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804008 750 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804009 751 A-C rRNA MT-RNR1    
20100804010 751 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804011 769 G-A rRNA MT-RNR1    
20100804012 813 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804013 825 T-A rRNA MT-RNR1    
20100804014 827 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804015 896 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804016 930 G-A rRNA MT-RNR1    
20100804017 951 G-A rRNA MT-RNR1    
20100804018 953 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804019 957 C-G rRNA MT-RNR1    
20110503002 960 C-A rRNA MT-RNR1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804020 961 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804021 961 T-G rRNA MT-RNR1    
20100804022 962 C-G rRNA MT-RNR1    
20100804023 980 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804024 1007 G-A rRNA MT-RNR1    
20100804025 1008 A-G rRNA MT-RNR1    
20110302005 1009 C-T rRNA MT-RNR1 combined complex I + IV defiency  
20110302015 1011 C-A rRNA MT-RNR1 combined complex I + IV deficiency  
20100804026 1018 G-A rRNA MT-RNR1    
20100804027 1053 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804028 1119 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804029 1189 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804030 1193 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804031 1243 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804032 1284 T-C rRNA MT-RNR1    
20110302016 1386 T-C rRNA MT-RNR1 combined complex I + IV deficiency  
20100804033 1391 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804034 1406 T-C rRNA MT-RNR1    
20100804035 1435 A-T rRNA MT-RNR1    
20100804036 1438 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804037 1462 G-A rRNA MT-RNR1    
20110503003 1462 G-T rRNA MT-RNR1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804038 1503 G-A rRNA MT-RNR1    
20100804039 1530 A-G rRNA MT-RNR1    
20100804040 1537 C-T rRNA MT-RNR1    
20100804041 1598 G-A rRNA MT-RNR1    
20110302021 1607 T-C tRNA MT-TV complex I deficiency  
20100804042 1664 G-A tRNA MT-TV    
20100804043 1676 A-G rRNA MT-RNR2    
20110302006 1692 A-T rRNA MT-RNR2 combined complex I + IV deficiency  
20100804044 1700 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804045 1709 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804046 1711 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804047 1719 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804048 1720 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804049 1721 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804050 1738 T-C rRNA MT-RNR2    
20110302022 1767 G-A rRNA MT-RNR2 complex I deficiency  
20100804051 1806 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804052 1811 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804053 1812 C-G rRNA MT-RNR2    
20100804054 1813 C-G rRNA MT-RNR2    
20100804055 1824 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804056 1834 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804057 1842 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804058 1850 T-C rRNA MT-RNR2    
20110302018 1886 G-A rRNA MT-RNR2 combined complex I + IV deficiency, Mitochondrial Myopathy  
20100804059 1888 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804060 1900 A-G rRNA MT-RNR2    
20110302007 1943 A-G rRNA MT-RNR2 complex I deficiency  
20100804061 1977 T-C rRNA MT-RNR2    
20110503004 1978 A-C rRNA MT-RNR2 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804062 2060 A-C rRNA MT-RNR2    
20100804063 2060 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804064 2098 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804065 2141 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804066 2158 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804067 2217 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804068 2225 C-T rRNA MT-RNR2    
20110302019 2239 A-G rRNA MT-RNR2 combined complex I + IV deficiency  
20100804069 2245 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804070 2246 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804071 2251 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804072 2259 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804073 2264 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804074 2272 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804075 2280 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804076 2282 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804077 2283 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804078 2294 A-G rRNA MT-RNR2    
20110302008 2294 A-G rRNA MT-RNR2 combined complex I + IV deficiency  
20100804079 2308 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804080 2352 T-C rRNA MT-RNR2    
20110302009 2358 A-G rRNA MT-RNR2 complex I deficiency  
20100804081 2361 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804082 2387 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804083 2395 A-C rRNA MT-RNR2    
20100804084 2395 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804085 2416 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804086 2417 C-G rRNA MT-RNR2    
20100804087 2442 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804088 2483 T-C rRNA MT-RNR2    
20140630001 2523 C-T rRNA MT-RNR2 Temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis  
20100804089 2581 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804090 2607 T-A rRNA MT-RNR2    
20100804091 2702 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804092 2706 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804093 2707 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804094 2755 A-G rRNA MT-RNR2    
20110302010 2755 A-G rRNA MT-RNR2 complex I deficiency  
20100804095 2757 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804096 2758 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804097 2768 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804098 2772 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804099 2775 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804100 2789 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804101 2792 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804102 2831 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804103 2833 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804104 2838 A-C rRNA MT-RNR2    
20100804105 2850 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804106 2873 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804107 2885 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804108 2955 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804109 3010 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804110 3027 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804111 3083 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804112 3105 A-G rRNA MT-RNR2    
20100804113 3116 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804114 3173 G-A rRNA MT-RNR2    
20100804115 3197 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804116 3202 T-C rRNA MT-RNR2    
20100804117 3203 A-C rRNA MT-RNR2    
20100804118 3204 C-G rRNA MT-RNR2    
20100804119 3204 C-T rRNA MT-RNR2    
20100804120 3207 A-C rRNA MT-RNR2    
20100804121 3212 C-T rRNA MT-RNR2    
20111230003 3213 A-G rRNA MT-RNR2 non-syndromic hearing loss  
20100804122 3221 A-G rRNA MT-RNR2    
20140214020 3243 A-G tRNA MT-TL1 Melas  
20100804123 3254 C-A tRNA MT-TL1    
20100804124 3308 T-C M-T MT-ND1    
20100804125 3316 G-A A-T MT-ND1    
20100804126 3335 T-C I-T MT-ND1    
20100804127 3336 T-C syn MT-ND1    
20100804128 3338 T-C V-A MT-ND1    
20100804129 3348 A-G syn MT-ND1    
20100804130 3355 A-G M-V MT-ND1    
20100804131 3360 A-G syn MT-ND1    
20110503005 3387 T-C syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20110704001 3388 C-A L-M MT-ND1 non-syndromic deafness  
20100804132 3394 T-C Y-H MT-ND1    
20100804133 3397 A-G M-V MT-ND1    
20100804134 3398 T-C M-T MT-ND1    
20100804135 3399 A-T M-I MT-ND1    
20100804136 3423 T-C syn MT-ND1    
20100804137 3426 A-G syn MT-ND1    
20100804138 3434 A-G Y-C MT-ND1    
20110503006 3438 G-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20110503007 3444 A-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804139 3447 A-G syn MT-ND1    
20110503008 3456 T-G syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804140 3460 G-A A-T MT-ND1    
20100804141 3480 A-G syn MT-ND1    
20100804142 3483 G-A syn MT-ND1    
20110503009 3486 C-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804143 3504 T-C syn MT-ND1    
20100804144 3505 A-G T-A MT-ND1    
20100804145 3531 G-A syn MT-ND1    
20100804146 3535 T-A L-M MT-ND1    
20100804147 3540 T-C syn MT-ND1    
20100804148 3547 A-G I-V MT-ND1    
20100804149 3552 T-C syn MT-ND1    
20100804150 3565 A-G T-A MT-ND1    
20100804151 3591 G-A syn MT-ND1    
20100804152 3594 C-T syn MT-ND1    
20100804153 3645 T-C syn MT-ND1    
20110503010 3652 A-G I-V MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804154 3654 C-T syn MT-ND1    
20100804155 3666 G-A syn MT-ND1    
20100804156 3672 A-G syn MT-ND1    
20100804157 3687 C-T syn MT-ND1    
20100804158 3693 G-A syn MT-ND1    
20100804159 3720 A-G syn MT-ND1    
20100804160 3732 T-C syn MT-ND1    
20100804161 3735 A-G syn MT-ND1    
20100804162 3736 G-A V-I MT-ND1    
20100804163 3738 C-T syn MT-ND1    
20100804164 3741 C-T syn MT-ND1    
20100804165 3747 C-T syn MT-ND1    
20100804166 3753 T-C syn MT-ND1    
20100804167 3756 A-G syn MT-ND1    
20100804168 3766 T-C syn MT-ND1    
20100804169 3777 T-C syn MT-ND1    
20110503011 3783 C-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804170 3796 A-G T-A MT-ND1    
20100804171 3801 T-C syn MT-ND1    
20100804172 3825 A-G syn MT-ND1    
20100804173 3826 T-C syn MT-ND1    
20100804174 3834 G-A syn MT-ND1    
20100804175 3847 T-C syn MT-ND1    
20100804176 3849 G-A syn MT-ND1    
20100804177 3861 A-G syn MT-ND1    
20100804178 3866 T-G I-S MT-ND1    
20100804179 3874 C-T syn MT-ND1    
20100804180 3882 G-A syn MT-ND1    
20110503012 3894 C-T syn MT-ND1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804181 3895 C-A P-T MT-ND1    
20100804182 3915 G-A syn MT-ND1    
20100804183 3944 T-C I-T MT-ND1    
20110701001 3959 G-A G-D MT-ND1    
20100804184 3969 C-T syn MT-ND1    
20100804185 3990 C-T syn MT-ND1    
20100804186 3992 C-T T-M MT-ND1    
20100804187 3997 A-C I-L MT-ND1    
20100804188 4000 A-T I-F MT-ND1    
20100804189 4005 A-T M-I MT-ND1    
20100804190 4012 A-G T-A MT-ND1    
20100804191 4017 C-T syn MT-ND1    
20100804192 4020 C-T syn MT-ND1    
20100804193 4021 A-G T-A MT-ND1    
20100804194 4024 A-G T-A MT-ND1    
20100804195 4025 C-T T-M MT-ND1    
20100804196 4026 A-G syn MT-ND1    
20101209002 4032 C-T syn MT-ND1 Cardiomyopathy  
20100804197 4038 A-G syn MT-ND1    
20100804198 4047 T-C syn MT-ND1    
20100804199 4048 G-A D-N MT-ND1    
20100804200 4065 A-G syn MT-ND1    
20100804201 4080 T-C syn MT-ND1    
20100804202 4086 C-T syn MT-ND1    
20100804203 4089 C-T syn MT-ND1    
20100804204 4093 A-G T-A MT-ND1    
20100804205 4104 A-G syn MT-ND1    
20100804206 4107 C-T syn MT-ND1    
20100804207 4112 T-C L-P MT-ND1    
20100804208 4113 G-A syn MT-ND1    
20100804209 4117 T-C syn MT-ND1    
20100804210 4122 A-G syn MT-ND1    
20100804211 4131 A-G syn MT-ND1    
20100804212 4172 T-A L-Q MT-ND1    
20100804213 4188 A-G syn MT-ND1    
20100804214 4203 A-G syn MT-ND1    
20100804215 4216 T-C Y-H MT-ND1    
20100804216 4221 C-A syn MT-ND1    
20100804217 4225 A-G M-V MT-ND1    
20100804218 4227 A-G syn MT-ND1    
20100804219 4291 T-C tRNA MT-TI    
20100804220 4295 A-G tRNA MT-TI    
20110704002 4295 A-G tRNA MT-TI non-syndromic deafness  
20100804221 4310 A-G tRNA MT-TI    
20100804222 4317 A-G tRNA MT-TI    
20100804223 4336 T-C tRNA MT-TQ    
20100804224 4363 T-C tRNA MT-TQ    
20100804225 4388 A-G tRNA MT-TQ    
20100804226 4395 A-G tRNA MT-TQ    
20100804227 4401 A-T non-coding MT-NC2    
20100804228 4418 T-C tRNA MT-TM    
20100804229 4435 A-G tRNA MT-TM    
20100804230 4454 T-C tRNA MT-TM    
20100804231 4491 G-A V-I MT-ND2    
20100804232 4501 C-T S-F MT-ND2    
20100804233 4529 A-T syn MT-ND2    
20100804234 4550 T-C syn MT-ND2    
20100804235 4553 T-C syn MT-ND2    
20100804236 4561 T-C V-A MT-ND2    
20100804237 4577 C-T syn MT-ND2    
20100804238 4580 G-A syn MT-ND2    
20100804239 4589 T-C syn MT-ND2    
20100804240 4616 C-T syn MT-ND2    
20100804241 4622 T-C syn MT-ND2    
20100804242 4640 C-A I-M MT-ND2    
20100804243 4643 G-A syn MT-ND2    
20100804244 4646 T-C syn MT-ND2    
20100804245 4659 G-A A-T MT-ND2    
20100804246 4676 C-T syn MT-ND2    
20100804247 4688 T-C syn MT-ND2    
20100804248 4703 T-C syn MT-ND2    
20100804249 4706 A-G syn MT-ND2    
20100804250 4715 A-G syn MT-ND2    
20100804251 4722 A-G T-A MT-ND2    
20100804252 4727 A-G syn MT-ND2    
20100804253 4732 A-G N-S MT-ND2    
20100804254 4733 T-C syn MT-ND2    
20100804255 4736 T-C syn MT-ND2    
20100804256 4739 C-T syn MT-ND2    
20100804257 4745 A-G syn MT-ND2    
20100804258 4748 C-T syn MT-ND2    
20100804259 4754 A-C syn MT-ND2    
20100804260 4763 C-T syn MT-ND2    
20100804261 4769 A-G syn MT-ND2    
20100804262 4770 G-T A-S MT-ND2    
20100804263 4772 T-C syn MT-ND2    
20100804264 4774 T-C M-T MT-ND2    
20100804265 4790 A-G syn MT-ND2    
20100804266 4793 A-G syn MT-ND2    
20100804267 4811 A-G syn MT-ND2    
20100804268 4812 G-C V-L MT-ND2    
20100804269 4817 A-G syn MT-ND2    
20100804270 4820 G-A syn MT-ND2    
20100804271 4823 T-C syn MT-ND2    
20100804272 4843 C-T T-M MT-ND2    
20100804273 4856 T-C syn MT-ND2    
20100804274 4898 C-T syn MT-ND2    
20100804275 4917 A-G N-D MT-ND2    
20100804276 4924 G-A S-N MT-ND2    
20100804277 4928 T-C syn MT-ND2    
20100804278 4936 C-T T-I MT-ND2    
20100804279 4946 C-T syn MT-ND2    
20100804280 4961 A-G syn MT-ND2    
20100804281 4965 A-G S-G MT-ND2    
20100804282 4976 A-G syn MT-ND2    
20100804283 4977 T-C syn MT-ND2    
20100804284 4991 G-A syn MT-ND2    
20100804285 5004 T-C syn MT-ND2    
20100804286 5021 T-C syn MT-ND2    
20100804287 5024 C-T syn MT-ND2    
20100804288 5029 T-C M-T MT-ND2    
20100804289 5036 A-G syn MT-ND2    
20100804290 5038 T-G M-Ter MT-ND2    
20100804291 5041 T-G M-Ter MT-ND2    
20100804292 5046 G-A V-I MT-ND2    
20100804293 5051 A-G syn MT-ND2    
20100804294 5054 G-A syn MT-ND2    
20100804295 5063 T-C syn MT-ND2    
20100804296 5074 T-C I-T MT-ND2    
20100804297 5108 T-C syn MT-ND2    
20110503013 5117 C-T syn MT-ND2 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804298 5124 C-A L-I MT-ND2    
20100804299 5128 A-G N-S MT-ND2    
20100804300 5147 G-A syn MT-ND2    
20100804301 5153 A-G syn MT-ND2    
20100804302 5162 T-C syn MT-ND2    
20100804303 5174 C-T syn MT-ND2    
20100804304 5177 G-A syn MT-ND2    
20100804305 5198 A-G syn MT-ND2    
20100804306 5201 T-C syn MT-ND2    
20100804307 5206 C-T S-F MT-ND2    
20100804308 5213 C-T syn MT-ND2    
20110503014 5225 A-G syn MT-ND2 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804309 5231 G-A syn MT-ND2    
20100804310 5232 C-A P-T MT-ND2    
20100804311 5237 G-A syn MT-ND2    
20100804312 5240 A-G syn MT-ND2    
20100804313 5250 T-C syn MT-ND2    
20100804314 5262 G-A A-T MT-ND2    
20100804315 5277 T-C F-L MT-ND2    
20100804316 5301 A-G I-V MT-ND2    
20100804317 5315 A-G syn MT-ND2    
20100804318 5319 A-G T-A MT-ND2    
20100804319 5322 A-C I-L MT-ND2    
20100804320 5339 C-A syn MT-ND2    
20100804321 5351 A-G syn MT-ND2    
20100804322 5360 C-T syn MT-ND2    
20100804323 5375 C-T syn MT-ND2    
20100804324 5378 A-G syn MT-ND2    
20100804325 5390 A-G syn MT-ND2    
20100804326 5393 T-C syn MT-ND2    
20100804327 5414 A-G syn MT-ND2    
20100804328 5423 A-G syn MT-ND2    
20100804329 5426 T-C syn MT-ND2    
20100804330 5437 C-T T-I MT-ND2    
20100804331 5442 T-C F-L MT-ND2    
20100804332 5450 C-T syn MT-ND2    
20100804333 5452 C-T T-M MT-ND2    
20140214016 5459 C-T I-I MT-ND2    
20100804334 5460 G-A A-T MT-ND2    
20100804335 5463 C-T L-F MT-ND2    
20100804336 5465 T-C syn MT-ND2    
20100804337 5471 G-A syn MT-ND2    
20100804338 5477 C-T syn MT-ND2    
20100804339 5492 T-C syn MT-ND2    
20100804340 5495 T-C syn MT-ND2    
20100804341 5496 A-G M-V MT-ND2    
20100804342 5501 A-G syn MT-ND2    
20100804343 5504 A-T M-I MT-ND2    
20100804344 5508 T-C syn MT-ND2    
20100804345 5515 A-G non-coding MT-TW    
20100804346 5527 A-G non-coding MT-TW    
20100804347 5553 T-C non-coding MT-TW    
20100804348 5558 A-G non-coding MT-TW    
20100804349 5580 T-C non-coding MT-NC3    
20100804350 5581 A-G non-coding MT-NC3    
20100804351 5583 C-T non-coding MT-NC3    
20100804352 5585 G-A non-coding MT-NC3    
20100804353 5586 C-T non-coding MT-NC3    
20100804354 5592 A-G tRNA MT-TA    
20100804355 5628 T-C tRNA MT-TA    
20100804356 5633 C-T tRNA MT-TA    
20100804357 5655 T-C tRNA MT-TA    
20100804358 5656 A-G non-coding MT-NC4    
20110302011 5743 C-del non-coding MT-OLR combined complex I + IV deficiency  
20100804359 5746 G-A non-coding MT-OLR    
20110302012 5747 A-G non-coding MT-OLR combined complex I + IV deficiency  
20100804360 5773 G-A tRNA MT-TC    
20100804361 5774 T-C tRNA MT-TC    
20100804362 5785 T-C tRNA MT-TC    
20100804363 5788 T-C tRNA MT-TC    
20100804364 5802 T-C tRNA MT-TC    
20100804365 5814 T-C tRNA MT-TC    
20100804366 5817 C-T tRNA MT-TC    
20100804367 5821 G-A tRNA MT-TC    
20100804368 5823 A-G tRNA MT-TC    
20100804369 5836 A-G non-coding MT-TY    
20110302013 5839 C-T non-coding MT-TY complex I deficiency  
20100804370 5840 C-T non-coding MT-TY    
20100804371 5894 A-G non-coding MT-NC5    
20100804372 5898 C-A non-coding MT-NC5    
20100804373 5913 G-A D-N MT-CO1    
20100804374 5918 T-C syn MT-CO1    
20100804375 5951 A-G syn MT-CO1    
20100804376 5973 G-A A-T MT-CO1    
20100804377 5979 G-A A-T MT-CO1    
20100804378 5985 G-A V-I MT-CO1    
20100804379 5990 A-G syn MT-CO1    
20100804380 5999 T-C syn MT-CO1    
20100804381 6023 G-A syn MT-CO1    
20100804382 6040 A-G N-S MT-CO1    
20100804383 6045 C-T syn MT-CO1    
20100804384 6047 A-G syn MT-CO1    
20100804385 6071 T-C syn MT-CO1    
20100804386 6080 A-G syn MT-CO1    
20100804387 6092 T-C syn MT-CO1    
20110503015 6140 C-A syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804388 6146 A-G syn MT-CO1    
20100804389 6150 G-A V-I MT-CO1    
20100804390 6152 T-C syn MT-CO1    
20100804391 6164 C-T syn MT-CO1    
20140520003 6164 C-T Syn MT-CO1 infertile  
20100804392 6167 T-C syn MT-CO1    
20100804393 6176 T-C syn MT-CO1    
20100804394 6182 G-A syn MT-CO1    
20110503016 6188 C-T syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804395 6221 T-C syn MT-CO1    
20140520001 6221 T-A Syn MT-CO1 infertile  
20100804396 6227 T-C syn MT-CO1    
20100804397 6237 C-A L-M MT-CO1    
20100804398 6239 G-A syn MT-CO1    
20100804399 6249 G-A A-T MT-CO1    
20100804400 6257 G-A syn MT-CO1    
20100804401 6260 G-A syn MT-CO1    
20100804402 6261 G-A A-T MT-CO1    
20100804403 6267 G-A A-T MT-CO1    
20100804404 6272 A-T syn MT-CO1    
20100804405 6275 A-G syn MT-CO1    
20100804406 6284 A-G syn MT-CO1    
20100804407 6285 G-A V-I MT-CO1    
20100804408 6293 T-C syn MT-CO1    
20101004001 6296 C-A syn MT-CO1    
20140520002 6296 C-A Syn MT-CO1 infertile  
20100804409 6299 A-G syn MT-CO1    
20100804410 6317 C-T syn MT-CO1    
20100804411 6329 C-T syn MT-CO1    
20100804412 6340 C-T T-I MT-CO1    
20100804413 6351 T-C syn MT-CO1    
20100804414 6365 T-C syn MT-CO1    
20100804415 6366 G-A V-I MT-CO1    
20100804416 6371 C-T syn MT-CO1    
20100804417 6383 G-A syn MT-CO1    
20100804418 6392 T-C syn MT-CO1    
20100804419 6425 T-C syn MT-CO1    
20100804420 6446 G-A syn MT-CO1    
20100804421 6455 C-T syn MT-CO1    
20100804422 6464 C-A syn MT-CO1    
20100804423 6465 G-A V-I MT-CO1    
20100804424 6473 C-T syn MT-CO1    
20100804425 6480 G-A V-I MT-CO1    
20100804426 6489 C-A L-I MT-CO1    
20100804427 6518 C-T syn MT-CO1    
20100804428 6527 A-G syn MT-CO1    
20100804429 6528 C-T syn MT-CO1    
20100804430 6548 C-T syn MT-CO1    
20100804431 6554 C-T syn MT-CO1    
20100804432 6557 C-T syn MT-CO1    
20100804433 6560 C-T syn MT-CO1    
20100804434 6599 A-G syn MT-CO1    
20140520004 6614 T-C Syn MT-CO1 infertile  
20100804435 6617 C-T syn MT-CO1    
20100804436 6620 T-C syn MT-CO1    
20100804437 6629 A-G syn MT-CO1    
20100804438 6632 T-C syn MT-CO1    
20100804439 6663 A-G I-V MT-CO1    
20100804440 6665 C-T syn MT-CO1    
20100804441 6671 T-C syn MT-CO1    
20100804442 6680 T-C syn MT-CO1    
20100804443 6710 A-G syn MT-CO1    
20100804444 6716 A-G syn MT-CO1    
20100804445 6719 T-C syn MT-CO1    
20100804446 6722 G-A syn MT-CO1    
20100804447 6725 C-A syn MT-CO1    
20100804448 6734 G-A syn MT-CO1    
20100804449 6752 A-G syn MT-CO1    
20100804450 6755 G-A syn MT-CO1    
20100804451 6758 T-C syn MT-CO1    
20100804452 6776 T-C syn MT-CO1    
20100804453 6791 A-G syn MT-CO1    
20100804454 6803 C-T syn MT-CO1    
20100804455 6806 A-G syn MT-CO1    
20100804456 6827 T-C syn MT-CO1    
20100804457 6830 C-A syn MT-CO1    
20100804458 6845 C-T syn MT-CO1    
20100804459 6887 C-T syn MT-CO1    
20100804460 6899 G-A syn MT-CO1    
20100804461 6911 T-C syn MT-CO1    
20100804462 6915 G-A V-M MT-CO1    
20100804463 6929 A-G syn MT-CO1    
20100804464 6956 T-C syn MT-CO1    
20100804465 6989 A-G syn MT-CO1    
20100804466 7007 C-T syn MT-CO1    
20100804467 7013 G-A syn MT-CO1    
20100804468 7022 T-C syn MT-CO1    
20100804469 7028 C-T syn MT-CO1    
20100804470 7055 A-G syn MT-CO1    
20100804471 7080 T-C F-L MT-CO1    
20100804472 7094 T-C syn MT-CO1    
20100804473 7119 G-A D-N MT-CO1    
20100804474 7146 A-G T-A MT-CO1    
20100804475 7151 C-T syn MT-CO1    
20100804476 7175 T-C syn MT-CO1    
20100804477 7184 A-G syn MT-CO1    
20100804478 7202 A-G syn MT-CO1    
20100804479 7220 T-C syn MT-CO1    
20100804480 7226 G-A syn MT-CO1    
20100804481 7241 A-G syn MT-CO1    
20100804482 7245 A-G T-A MT-CO1    
20100804483 7256 C-T syn MT-CO1    
20100804484 7257 A-G I-V MT-CO1    
20100804485 7258 T-C I-T MT-CO1    
20100804486 7259 C-T syn MT-CO1    
20100804487 7269 G-A V-M MT-CO1    
20100804488 7270 T-C V-A MT-CO1    
20100804489 7274 C-T syn MT-CO1    
20100804490 7278 T-C F-L MT-CO1    
20110503017 7280 C-T syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804491 7298 A-G syn MT-CO1    
20100804492 7316 G-A syn MT-CO1    
20100804493 7337 G-A syn MT-CO1    
20100804494 7340 G-A syn MT-CO1    
20100804495 7356 G-A V-M MT-CO1    
20100804496 7364 A-G syn MT-CO1    
20100804497 7379 G-A syn MT-CO1    
20110503018 7379 G-A syn MT-CO1 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804498 7385 A-G syn MT-CO1    
20100804499 7389 T-C Y-H MT-CO1    
20100804500 7403 A-G syn MT-CO1    
20100804501 7424 A-G syn MT-CO1    
20100804502 7436 A-G syn MT-CO1    
20140214013 7453 G-A tRNA MT-TS1 Melas-like  
20100804503 7468 C-T tRNA MT-TS1    
20100804504 7476 C-T tRNA MT-TS1    
20100804505 7521 G-A tRNA MT-TD    
20100804506 7547 T-C tRNA MT-TD    
20100804507 7559 A-G tRNA MT-TD    
20110302023 7570 A-G tRNA MT-TD complex I deficiency  
20100804508 7606 A-G syn MT-CO2    
20100804509 7624 T-C syn MT-CO2    
20100804510 7645 T-C syn MT-CO2    
20100804511 7673 A-G I-V MT-CO2    
20100804512 7691 T-C F-L MT-CO2    
20100804513 7697 G-A V-I MT-CO2    
20100804514 7705 T-C syn MT-CO2    
20100804515 7711 T-C syn MT-CO2    
20100804516 7715 C-T syn MT-CO2    
20100906001 7717 A-G syn MT-CO2 Breast cancer  
20100804517 7721 C-T L-F MT-CO2    
20100804518 7729 A-G L-F MT-CO2    
20100804519 7735 A-G syn MT-CO2    
20100804520 7738 T-C syn MT-CO2    
20100804521 7741 T-C syn MT-CO2    
20100804522 7754 G-A D-N MT-CO2    
20110503019 7763 G-A E-K MT-CO2 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804523 7765 A-G syn MT-CO2    
20100804524 7768 A-G syn MT-CO2    
20100804525 7771 A-G syn MT-CO2    
20100804526 7772 A-G T-A MT-CO2    
20100804527 7789 G-A syn MT-CO2    
20100906002 7799 A-G I-V MT-CO2 Breast cancer  
20100804528 7805 G-A V-I MT-CO2    
20100906003 7806 T-A V-D MT-CO2 Breast cancer  
20100906004 7813 C-T syn MT-CO2 Breast cancer  
20100804529 7830 G-A R-H MT-CO2    
20100804530 7849 C-T syn MT-CO2    
20100804531 7853 G-A V-I MT-CO2    
20140630002 7853 G-A V-I MT-CO2 Temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis  
20100804532 7859 G-A D-N MT-CO2    
20100804533 7864 C-T syn MT-CO2    
20100804534 7867 C-T syn MT-CO2    
20100804535 7897 G-A syn MT-CO2    
20100804536 7941 A-G N-S MT-CO2    
20100804537 7960 A-C syn MT-CO2    
20100804538 7961 T-C syn MT-CO2    
20100804539 7963 A-G syn MT-CO2    
20100804540 7972 A-G syn MT-CO2    
20100906005 7972 A-G syn MT-CO2 Breast cancer  
20100804541 7978 C-G syn MT-CO2    
20100804542 8014 A-T syn MT-CO2    
20100906006 8017 C-T syn MT-CO2 Breast cancer  
20100804543 8020 G-A syn MT-CO2    
20100804544 8027 G-A A-T MT-CO2    
20100804545 8056 A-G syn MT-CO2    
20100804546 8059 C-T syn MT-CO2    
20100804547 8065 G-A syn MT-CO2    
20110704003 8078 G-A V-I MT-CO2 non-syndromic deafness  
20100804548 8098 A-G syn MT-CO2    
20100804549 8104 T-C syn MT-CO2    
20110503020 8115 G-A G-E MT-CO2 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804550 8119 T-C syn MT-CO2    
20100804551 8137 C-T syn MT-CO2    
20100804552 8149 A-G syn MT-CO2    
20100804553 8158 A-G syn MT-CO2    
20100804554 8167 T-C syn MT-CO2    
20100804555 8185 T-C syn MT-CO2    
20100804556 8188 A-G syn MT-CO2    
20100804557 8206 G-A syn MT-CO2    
20100804558 8242 T-C syn MT-CO2    
20100804559 8248 A-G syn MT-CO2    
20100804560 8251 G-A syn MT-CO2    
20100804561 8258 T-C F-L MT-CO2    
20100804562 8260 T-C syn MT-CO2    
20100804563 8265 T-C L-P MT-CO2    
20100804564 8269 G-A syn MT-CO2    
20100804565 8270 C-T non-coding MT-NC7    
20100804566 8273 C-T non-coding MT-NC7    
20100804567 8277 T-C non-coding MT-NC7    
20100804568 8278 C-A non-coding MT-NC7    
20100804569 8280 A-C non-coding MT-NC7    
20100804570 8281 C-G non-coding MT-NC7    
20100804571 8281 C-T non-coding MT-NC7    
20100804572 8286 T-C non-coding MT-NC7    
20100804573 8291 A-G non-coding MT-NC7    
20100804574 8292 G-A non-coding MT-NC7    
20100804575 8296 A-G tRNA MT-TK    
20120507001 8331          
20100804576 8347 A-G tRNA MT-TK    
20100804577 8348 A-G tRNA MT-TK    
20100804578 8380 T-C syn MT-ATP8    
20100804579 8388 T-C V-A MT-ATP8    
20100804580 8392 G-A syn MT-ATP8    
20100804581 8393 C-T P-S MT-ATP8    
20100804582 8395 C-T syn MT-ATP8    
20100804583 8412 T-C M-T MT-ATP8    
20100804584 8426 T-C F-L MT-ATP8    
20100804585 8440 A-G syn MT-ATP8    
20100804586 8448 T-C M-T MT-ATP8    
20100804587 8455 C-T syn MT-ATP8    
20100804588 8458 A-G syn MT-ATP8    
20100804589 8468 C-T syn MT-ATP8    
20100804590 8473 T-C syn MT-ATP8    
20100804591 8485 G-A syn MT-ATP8    
20100804592 8501 A-G D-N MT-ATP8    
20100804593 8503 T-C syn MT-ATP8    
20100804594 8508 A-G N-S MT-ATP8    
20100804595 8512 A-G syn MT-ATP8    
20100804596 8519 G-A E-K MT-ATP8    
20100804597 8538 T-C I-T MT-ATP8    
20100804598 8538 T-C syn MT-ATP6    
20100804599 8542 T-C syn MT-ATP8    
20100804600 8542 T-C F-L MT-ATP6    
20100804601 8545 G-A syn MT-ATP8    
20100804602 8545 G-A A-T MT-ATP6    
20100804603 8557 G-A syn MT-ATP8    
20100804604 8557 G-A A-T MT-ATP6    
20100804605 8558 C-T P-S MT-ATP8    
20100804606 8558 C-T A-V MT-ATP6    
20100804607 8562 C-T P-L MT-ATP8    
20100804608 8562 C-T syn MT-ATP6    
20100804609 8563 A-G syn MT-ATP8    
20100804610 8563 A-G T-A MT-ATP6    
20100804611 8568 C-A S-Y MT-ATP8    
20100804612 8568 C-A I-M MT-ATP6    
20100804613 8577 A-G syn MT-ATP6    
20100804614 8581 G-A A-T MT-ATP6    
20100804615 8592 G-A syn MT-ATP6    
20100804616 8598 T-C syn MT-ATP6    
20100804617 8602 T-C F-L MT-ATP6    
20100804618 8604 T-C syn MT-ATP6    
20100804619 8614 T-C syn MT-ATP6    
20100804620 8616 G-T L-F MT-ATP6    
20100804621 8618 T-C I-T MT-ATP6    
20100804622 8622 C-G syn MT-ATP6    
20100804623 8631 A-G syn MT-ATP6    
20100804624 8634 T-C syn MT-ATP6    
20100804625 8639 T-C I-T MT-ATP6    
20100804626 8645 A-G N-S MT-ATP6    
20100804627 8648 G-C R-P MT-ATP6    
20100804628 8655 C-T syn MT-ATP6    
20100804629 8659 A-G T-A MT-ATP6    
20100804630 8674 A-G I-V MT-ATP6    
20100804631 8684 C-T T-I MT-ATP6    
20100804632 8696 T-A M-K MT-ATP6    
20100804633 8697 G-A syn MT-ATP6    
20100804634 8698 A-G M-V MT-ATP6    
20100804635 8701 A-G T-A MT-ATP6    
20100804636 8703 C-T syn MT-ATP6    
20100804637 8705 T-C M-T MT-ATP6    
20100804638 8706 A-G syn MT-ATP6    
20100804639 8721 A-G syn MT-ATP6    
20100804640 8736 T-C syn MT-ATP6    
20140630014 8760 T-C syn MT-ATP6 Temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis  
20100804641 8763 T-C syn MT-ATP6    
20100804642 8765 C-T A-V MT-ATP6    
20100804643 8772 T-C syn MT-ATP6    
20100804644 8818 C-T syn MT-ATP6    
20100804645 8819 T-C L-P MT-ATP6    
20100804646 8823 T-G syn MT-ATP6    
20100804647 8860 A-G T-A MT-ATP6    
20100804648 8865 G-A syn MT-ATP6    
20100804649 8887 A-G I-V MT-ATP6    
20100804650 8895 T-A N-K MT-ATP6    
20100804651 8920 G-A G-S MT-ATP6    
20100804652 8931 A-G syn MT-ATP6    
20100804653 8938 A-G I-V MT-ATP6    
20100804654 8945 T-C M-T MT-ATP6    
20100804655 8950 G-A V-I MT-ATP6    
20100804656 8962 A-G T-A MT-ATP6    
20100804657 8966 T-C I-T MT-ATP6    
20120418001 8969 G-A S-N MT-ATP6    
20100804658 8975 T-C L-P MT-ATP6    
20100804659 8982 A-G syn MT-ATP6    
20110503021 8985 A-G syn MT-ATP6 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804660 8993 T-G L-R MT-ATP6    
20100804661 8994 G-A syn MT-ATP6    
20100804662 9000 A-G syn MT-ATP6    
20100804663 9006 A-G syn MT-ATP6    
20100804664 9007 A-G T-A MT-ATP6    
20100804665 9015 C-T syn MT-ATP6    
20100804666 9022 G-A A-T MT-ATP6    
20100804667 9035 T-C L-P MT-ATP6    
20100804668 9039 G-A syn MT-ATP6    
20100804669 9041 A-G H-R MT-ATP6    
20100804670 9055 G-A A-T MT-ATP6    
20100804671 9055 G-C A-P MT-ATP6    
20100804672 9056 C-T A-V MT-ATP6    
20110503022 9061 C-T syn MT-ATP6 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804673 9064 G-A A-T MT-ATP6    
20100804674 9068 T-C M-T MT-ATP6    
20100804675 9070 T-G S-A MT-ATP6    
20100804676 9072 A-G syn MT-ATP6    
20100804677 9078 T-C syn MT-ATP6    
20100804678 9093 A-G syn MT-ATP6    
20100804679 9096 T-C syn MT-ATP6    
20100804680 9098 T-C I-T MT-ATP6    
20100804681 9099 C-A I-M MT-ATP6    
20100804682 9100 A-G I-V MT-ATP6    
20100804683 9101 T-G I-S MT-ATP6    
20100804684 9108 A-G syn MT-ATP6    
20100804685 9115 A-G I-V MT-ATP6    
20100804686 9117 T-C syn MT-ATP6    
20100804687 9120 A-G syn MT-ATP6    
20100804688 9123 G-A syn MT-ATP6    
20100804689 9126 T-C syn MT-ATP6    
20100804690 9128 T-C I-T MT-ATP6    
20100804691 9129 C-T syn MT-ATP6    
20100804692 9139 G-A A-T MT-ATP6    
20100804693 9150 A-G syn MT-ATP6    
20100804694 9165 T-C syn MT-ATP6    
20100804695 9181 A-G S-G MT-ATP6    
20100804696 9196 G-A D-N MT-ATP6    
20100804697 9214 A-G H-R MT-CO3    
20100804698 9221 A-G syn MT-CO3    
20100804699 9230 T-C syn MT-CO3    
20100804700 9233 T-C syn MT-CO3    
20100804701 9254 A-G syn MT-CO3    
20100804702 9266 G-A syn MT-CO3    
20100804703 9275 A-G syn MT-CO3    
20100804704 9282 C-T syn MT-CO3    
20100804705 9287 G-A syn MT-CO3    
20100804706 9296 C-T syn MT-CO3    
20100804707 9299 A-G syn MT-CO3    
20100804708 9300 G-A A-T MT-CO3    
20100804709 9301 C-T A-V MT-CO3    
20100804710 9316 T-A F-Y MT-CO3    
20100804711 9325 T-C M-T MT-CO3    
20100804712 9335 C-A syn MT-CO3    
20100804713 9337 T-C M-T MT-CO3    
20100804714 9350 A-G syn MT-CO3    
20100804715 9351 A-C T-P MT-CO3    
20100804716 9365 C-T syn MT-CO3    
20100804717 9368 A-G syn MT-CO3    
20100804718 9377 A-G syn MT-CO3    
20100804719 9380 G-A syn MT-CO3    
20100804720 9383 C-T syn MT-CO3    
20100804721 9389 A-G syn MT-CO3    
20100804722 9391 C-T T-M MT-CO3    
20100804723 9398 A-G syn MT-CO3    
20100804724 9425 A-G syn MT-CO3    
20100804725 9438 G-A G-S MT-CO3    
20100804726 9469 C-T T-I MT-CO3    
20100804727 9477 G-A V-I MT-CO3    
20100804728 9521 C-T syn MT-CO3    
20100804729 9528 C-A P-T MT-CO3    
20100804730 9540 T-C syn MT-CO3    
20100804731 9545 A-G syn MT-CO3    
20100804732 9548 G-A syn MT-CO3    
20100804733 9575 G-A syn MT-CO3    
20100804734 9591 G-A V-I MT-CO3    
20100804735 9632 A-G syn MT-CO3    
20100804736 9656 T-C syn MT-CO3    
20100804737 9664 A-G E-G MT-CO3    
20100804738 9667 A-G N-S MT-CO3    
20100804739 9670 A-G N-S MT-CO3    
20100804740 9682 T-C M-T MT-CO3    
20100804741 9693 C-T syn MT-CO3    
20100804742 9698 T-C syn MT-CO3    
20100804743 9704 A-T syn MT-CO3    
20100804744 9716 T-C syn MT-CO3    
20100804745 9725 T-C syn MT-CO3    
20100804746 9738 G-A A-T MT-CO3    
20100804747 9742 C-T S-L MT-CO3    
20100804748 9753 G-A E-K MT-CO3    
20100804749 9755 G-A syn MT-CO3    
20100804750 9761 C-T syn MT-CO3    
20100804751 9770 T-C syn MT-CO3    
20100804752 9800 T-C syn MT-CO3    
20100804753 9801 G-A V-M MT-CO3    
20100804754 9804 G-A A-T MT-CO3    
20100804755 9809 A-C syn MT-CO3    
20100804756 9809 A-G syn MT-CO3    
20100804757 9840 T-A S-T MT-CO3    
20100804758 9845 T-C syn MT-CO3    
20100804759 9899 T-C syn MT-CO3    
20100804760 9903 T-C F-L MT-CO3    
20100804761 9932 G-A syn MT-CO3    
20100804762 9938 T-C syn MT-CO3    
20100804763 9947 G-A syn MT-CO3    
20100804764 9948 G-A V-I MT-CO3    
20100804765 9962 G-A syn MT-CO3    
20100804766 9966 G-A V-I MT-CO3    
20100804767 9986 G-A syn MT-CO3    
20100804768 10005 A-G tRNA MT-TG    
20100804769 10018 A-G tRNA MT-TG    
20100804770 10034 T-C tRNA MT-TG    
20100804771 10044 A-G tRNA MT-TG    
20100804772 10081 T-C M-T MT-ND3    
20100804773 10084 T-C I-T MT-ND3    
20100804774 10097 A-G syn MT-ND3    
20100804775 10109 A-T syn MT-ND3    
20100804776 10110 A-C M-L MT-ND3    
20100804777 10112 A-C M-I MT-ND3    
20100804778 10113 A-T I-F MT-ND3    
20100804779 10115 T-C syn MT-ND3    
20100804780 10116 A-C I-L MT-ND3    
20100804781 10116 A-G I-V MT-ND3    
20100804782 10124 T-C syn MT-ND3    
20100804783 10142 C-T syn MT-ND3    
20100804784 10151 A-G syn MT-ND3    
20100804785 10154 A-G syn MT-ND3    
20100804786 10169 C-T syn MT-ND3    
20100804787 10172 G-A syn MT-ND3    
20100804788 10191 T-C S-P MT-ND3    
20100804789 10192 C-T S-F MT-ND3    
20100804790 10196 C-T syn MT-ND3    
20100804791 10204 T-C V-A MT-ND3    
20100804792 10211 C-T syn MT-ND3    
20100804793 10217 A-G syn MT-ND3    
20100804794 10227 T-C syn MT-ND3    
20100804795 10232 A-G syn MT-ND3    
20100804796 10235 T-C syn MT-ND3    
20100804797 10237 T-C I-T MT-ND3    
20100804798 10238 T-C syn MT-ND3    
20100804799 10245 T-C syn MT-ND3    
20100804800 10256 T-C syn MT-ND3    
20100804801 10262 A-G syn MT-ND3    
20100804802 10265 T-C syn MT-ND3    
20100804803 10283 A-G syn MT-ND3    
20100804804 10289 A-G syn MT-ND3    
20100804805 10310 G-A syn MT-ND3    
20100804806 10320 G-A V-I MT-ND3    
20100804807 10321 T-C V-A MT-ND3    
20100804808 10323 A-G M-V MT-ND3    
20100804809 10325 G-A syn MT-ND3    
20100804810 10340 A-G syn MT-ND3    
20100804811 10344 A-G I-V MT-ND3    
20110503023 10348 T-C I-T MT-ND3 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804812 10361 T-C syn MT-ND3    
20100804813 10373 G-A syn MT-ND3    
20100804814 10394 C-T syn MT-ND3    
20100804815 10398 A-G T-A MT-ND3    
20100804816 10398 A-T T-S MT-ND3    
20100804817 10410 T-A tRNA MT-TR    
20100804818 10410 T-C tRNA MT-TR    
20100804819 10463 T-C tRNA MT-TR    
20100804820 10487 A-T M-I MT-ND4L    
20100804821 10493 T-C syn MT-ND4L    
20100804822 10499 A-G syn MT-ND4L    
20100804823 10506 A-G T-A MT-ND4L    
20100804824 10550 A-G syn MT-ND4L    
20100804825 10551 T-G S-A MT-ND4L    
20100804826 10559 A-G syn MT-ND4L    
20100804827 10586 G-A syn MT-ND4L    
20100804828 10589 G-A syn MT-ND4L    
20100804829 10595 T-C syn MT-ND4L    
20100804830 10598 A-G syn MT-ND4L    
20100804831 10601 T-C syn MT-ND4L    
20100804832 10607 C-T syn MT-ND4L    
20100804833 10609 T-C M-T MT-ND4L    
20100804834 10619 C-T syn MT-ND4L    
20100804835 10628 C-T syn MT-ND4L    
20100804836 10646 G-A syn MT-ND4L    
20100804837 10649 T-C syn MT-ND4L    
20100804838 10658 A-G syn MT-ND4L    
20100804839 10664 C-A syn MT-ND4L    
20100804840 10670 C-T syn MT-ND4L    
20100804841 10680 G-A A-T MT-ND4L    
20100804842 10685 G-A syn MT-ND4L    
20100804843 10688 G-A syn MT-ND4L    
20100804844 10709 A-C syn MT-ND4L    
20100804845 10733 C-T syn MT-ND4L    
20100804846 10750 A-G N-S MT-ND4L    
20110503024 10751 C-A N-K MT-ND4L Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804847 10754 A-C syn MT-ND4L    
20100804848 10754 A-G syn MT-ND4L    
20100804849 10768 A-G syn MT-ND4    
20100804850 10790 T-C syn MT-ND4    
20100804851 10807 A-G syn MT-ND4    
20100804852 10810 T-C syn MT-ND4    
20100804853 10819 A-G syn MT-ND4    
20100804854 10822 C-T syn MT-ND4    
20100804855 10825 A-G syn MT-ND4    
20100804856 10845 C-T T-I MT-ND4    
20100804857 10861 T-C syn MT-ND4    
20100804858 10873 T-C syn MT-ND4    
20100804859 10876 A-G syn MT-ND4    
20100804860 10882 T-C syn MT-ND4    
20100804861 10885 T-C syn MT-ND4    
20100804862 10895 A-G N-D MT-ND4    
20100804863 10900 C-T syn MT-ND4    
20100804864 10907 T-C F-L MT-ND4    
20100804865 10908 T-C F-S MT-ND4    
20100804866 10915 T-C syn MT-ND4    
20100804867 10920 C-T P-L MT-ND4    
20100804868 10927 T-C syn MT-ND4    
20100804869 10963 A-G syn MT-ND4    
20100804870 10972 A-G syn MT-ND4    
20100804871 10978 A-G syn MT-ND4    
20100804872 11005 C-T syn MT-ND4    
20100804873 11009 T-C syn MT-ND4    
20100804874 11017 T-C syn MT-ND4    
20100804875 11025 T-C L-P MT-ND4    
20100804876 11039 C-T L-F MT-ND4    
20100804877 11050 T-C syn MT-ND4    
20100804878 11071 C-T syn MT-ND4    
20100804879 11075 T-C syn MT-ND4    
20100804880 11083 A-G syn MT-ND4    
20100804881 11084 A-G T-A MT-ND4    
20100804882 11101 A-G syn MT-ND4    
20100804883 11147 T-C syn MT-ND4    
20100804884 11152 T-C syn MT-ND4    
20100804885 11155 C-T syn MT-ND4    
20100804886 11167 A-G syn MT-ND4    
20100804887 11172 A-G N-S MT-ND4    
20100804888 11176 G-A syn MT-ND4    
20100804889 11197 C-T syn MT-ND4    
20100804890 11203 C-T syn MT-ND4    
20100804891 11204 T-C F-L MT-ND4    
20100804892 11221 A-G syn MT-ND4    
20100804893 11233 T-C syn MT-ND4    
20100804894 11242 C-G syn MT-ND4    
20100804895 11251 A-G syn MT-ND4    
20100804896 11253 T-C I-T MT-ND4    
20100804897 11287 T-C syn MT-ND4    
20100804898 11299 T-C syn MT-ND4    
20100804899 11326 C-T syn MT-ND4    
20100804900 11332 C-T syn MT-ND4    
20100804901 11337 A-G N-S MT-ND4    
20100804902 11339 T-C syn MT-ND4    
20100804903 11353 T-C syn MT-ND4    
20100804904 11377 G-A syn MT-ND4    
20100804905 11379 T-G M-Ter MT-ND4    
20100804906 11380 A-G syn MT-ND4    
20100804907 11383 T-C syn MT-ND4    
20100804908 11386 T-C syn MT-ND4    
20100804909 11440 G-A syn MT-ND4    
20100804910 11447 G-A V-M MT-ND4    
20100804911 11449 A-G syn MT-ND4    
20100804912 11461 A-G syn MT-ND4    
20100804913 11467 A-G syn MT-ND4    
20100804914 11470 A-G syn MT-ND4    
20100804915 11485 T-C syn MT-ND4    
20100804916 11504 A-G I-V MT-ND4    
20100804917 11506 T-C syn MT-ND4    
20100804918 11515 C-A syn MT-ND4    
20100804919 11533 C-T syn MT-ND4    
20100804920 11566 A-G syn MT-ND4    
20100804921 11590 A-G syn MT-ND4    
20100804922 11653 A-G syn MT-ND4    
20100804923 11654 A-G T-A MT-ND4    
20100804924 11674 C-T syn MT-ND4    
20100804925 11696 G-A V-I MT-ND4    
20110503025 11698 C-T syn MT-ND4 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804926 11701 T-C syn MT-ND4    
20100804927 11719 G-A syn MT-ND4    
20100804928 11732 T-C syn MT-ND4    
20100804929 11778 G-A R-H MT-ND4    
20100804930 11788 C-T syn MT-ND4    
20100804931 11803 T-C syn MT-ND4    
20100804932 11809 T-C syn MT-ND4    
20100804933 11812 A-G syn MT-ND4    
20100804934 11815 C-T syn MT-ND4    
20100804935 11840 C-T syn MT-ND4    
20100804936 11851 C-T syn MT-ND4    
20100804937 11852 G-A A-T MT-ND4    
20100804938 11864 T-C syn MT-ND4    
20100804939 11869 C-A syn MT-ND4    
20100804940 11878 T-C syn MT-ND4    
20100804941 11887 G-A syn MT-ND4    
20100804942 11893 A-G syn MT-ND4    
20100804943 11914 G-A syn MT-ND4    
20100804944 11923 A-G syn MT-ND4    
20100804945 11932 C-T syn MT-ND4    
20100804946 11938 C-T syn MT-ND4    
20100804947 11939 C-T syn MT-ND4    
20100804948 11944 T-C syn MT-ND4    
20100804949 11947 A-G syn MT-ND4    
20100804950 11965 C-T syn MT-ND4    
20100804951 11969 G-A A-T MT-ND4    
20100804952 11977 C-T syn MT-ND4    
20100804953 12007 G-A syn MT-ND4    
20100804954 12025 C-T syn MT-ND4    
20100804955 12030 A-G N-S MT-ND4    
20110503026 12057 A-G E-G MT-ND4 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100804956 12063 C-T T-I MT-ND4    
20100804957 12070 G-A syn MT-ND4    
20100804958 12082 A-G syn MT-ND4    
20100804959 12083 T-A S-T MT-ND4    
20100804960 12083 T-G S-A MT-ND4    
20100804961 12127 G-A syn MT-ND4    
20100804962 12133 C-T syn MT-ND4    
20100804963 12136 T-C syn MT-ND4    
20100804964 12166 T-C tRNA MT-TH    
20100804965 12171 A-G tRNA MT-TH    
20100804966 12172 A-G tRNA MT-TH    
20100804967 12188 T-C tRNA MT-TH    
20100804968 12192 G-A tRNA MT-TH    
20110704004 12236 G-A tRNA MT-TS2 non-syndromic deafness  
20100804969 12246 C-T tRNA MT-TS2    
20110302017 12256 G-A tRNA MT-TS2 combined complex I + IV deficiency, Mitochondrial Myopathy  
20100804970 12265 A-G tRNA MT-TS2    
20100804971 12285 T-C tRNA MT-TL2    
20100804972 12308 A-G tRNA MT-TL2    
20100804973 12342 C-G syn MT-ND5    
20100804974 12346 C-T H-Y MT-ND5    
20100804975 12354 T-C syn MT-ND5    
20100804976 12358 A-G T-A MT-ND5    
20100804977 12362 C-T T-I MT-ND5    
20100804978 12366 A-G syn MT-ND5    
20100804979 12372 G-A syn MT-ND5    
20100804980 12373 A-G T-A MT-ND5    
20100804981 12376 T-G S-A MT-ND5    
20100804982 12378 C-T syn MT-ND5    
20100804983 12396 T-C syn MT-ND5    
20100804984 12403 C-T L-F MT-ND5    
20100804985 12406 G-A V-I MT-ND5    
20100804986 12414 T-C syn MT-ND5    
20100804987 12432 C-T syn MT-ND5    
20100804988 12441 T-C syn MT-ND5    
20100804989 12477 T-C syn MT-ND5    
20100804990 12490 A-G T-A MT-ND5    
20100804991 12492 A-T syn MT-ND5    
20100804992 12501 G-A syn MT-ND5    
20100804993 12519 T-C syn MT-ND5    
20100804994 12530 A-G N-S MT-ND5    
20100804995 12546 A-T syn MT-ND5    
20100804996 12549 C-T syn MT-ND5    
20100804997 12557 C-T T-I MT-ND5    
20100804998 12561 G-A syn MT-ND5    
20100804999 12588 C-T syn MT-ND5    
20100805001 12599 T-C M-T MT-ND5    
20100805002 12612 A-G syn MT-ND5    
20100805003 12616 T-C syn MT-ND5    
20100805004 12618 G-A syn MT-ND5    
20100805005 12633 C-A syn MT-ND5    
20100805006 12634 A-G I-V MT-ND5    
20100805007 12642 A-G syn MT-ND5    
20100805008 12651 G-A syn MT-ND5    
20100805009 12662 A-G N-S MT-ND5    
20100805010 12678 T-C syn MT-ND5    
20100805011 12681 T-C syn MT-ND5    
20100805012 12684 G-A syn MT-ND5    
20100805013 12693 A-G syn MT-ND5    
20100805014 12696 T-C syn MT-ND5    
20100805015 12698 T-G L-R MT-ND5    
20100805016 12705 C-T syn MT-ND5    
20100805017 12706 T-A F-I MT-ND5    
20100805018 12714 T-C syn MT-ND5    
20110503027 12721 C-T syn MT-ND5 Congenital Non-syndromic Deafness  
20100805019 12723 A-G syn MT-ND5    
20100805020 12727 T-C syn MT-ND5    
20100805021 12732 T-C syn MT-ND5    
20100805022 12738 T-G syn MT-ND5    
20100805023 12768 A-G syn MT-ND5    
20100805024 12768 A-T W-C MT-ND5    
20100805025 12771 G-A syn MT-ND5    
20100805026 12810 A-G syn MT-ND5    
20100805027 12811 T-C Y-H MT-ND5    
20100805028 12813 C-T syn MT-ND5    
20100805029 12858 C-T syn MT-ND5    
20100805030 12876 C-T syn MT-ND5    
20100805031 12879 T-C syn MT-ND5    
20100805032 12930 A-G syn MT-ND5    
20100805033 12937 A-G M-V MT-ND5    
20100805034 12950 A-C N-T MT-ND5    
20100805035 12950 A-G N-S MT-ND5    
20100805036 12954 T-C syn MT-ND5    
20100805037 12957 T-C syn MT-ND5    
20100805038 12969 C-G syn MT-ND5    
20100805039 12987 C-T syn MT-ND5    
20130226001 13000          
20100805040 13015 T-C syn MT-ND5    
20100805041 13017 A-G syn MT-ND5    
20100805042 13020 T-C syn MT-ND5    
20100805043 13032 A-G syn MT-ND5    
20100805044 13035 C-A syn MT-ND5    
20100805045 13042 G-T A-S MT-ND5    
20100805046 13101 A-C syn MT-ND5    
20100805047 13104 A-G syn MT-ND5    
20100805048 13105 A-G I-V MT-ND5    
20100805049 13111 T-C syn MT-ND5    
20100805050 13117 A-G I-V MT-ND5    
20100805051 13135 G-A A-T MT-ND5    
20100805052 13145 G-A S-N MT-ND5    
20100805053 13146 C-T syn MT-ND5    
20100805054 13147 C-T P-S MT-ND5    
20100805055 13212 C-T syn MT-ND5    
20100805056 13215 T-C syn MT-ND5    
20100805057 13225 G-A D-N MT-ND5    
20100805058 13263 A-G syn MT-ND5    
20100805059 13281 T-C syn MT-ND5    
20100805060 13293 C-T syn MT-ND5    
20100805061 13326 T-C syn MT-ND5    
20100805062 13356 T-C syn MT-ND5    
20100805063 13359 G-A syn MT-ND5    
20100805064 13368 G-A syn MT-ND5    
20100805065 13392 T-C syn MT-ND5    
20100805066 13401 T-C syn MT-ND5    
20100805067 13404 T-C syn MT-ND5    
20100805068 13434 A-G syn MT-ND5    
20100805069 13437 T-C syn MT-ND5    
20100805070 13466 G-C S-T MT-ND5    
20100805071 13468 C-A L-M MT-ND5    
20100805072 13470 A-G syn MT-ND5    
20100805073 13477 G-A A-T MT-ND5    
20100805074 13479 A-G syn MT-ND5    
20100805075 13485 A-G syn MT-ND5    
20100805076 13500 T-C syn MT-ND5    
20100805077 13506 C-T syn MT-ND5    
20140214017 13513 G-A D-N (Asp393Asn) MT-ND5 Leigh syndrome  
20100805078 13528 A-G T-A MT-ND5    
20100805079 13535 A-G N-S MT-ND5    
20100805080 13545 C-T syn MT-ND5    
20100805081 13557 A-G syn MT-ND5    
20100805082 13565 C-T S-F MT-ND5    
20100805083 13569 T-C syn MT-ND5    
20100805084 13587 C-T syn MT-ND5    
20100805085 13590 G-A syn MT-ND5    
20100805086 13608 T-C syn MT-ND5    
20100805087 13617 T-C syn MT-ND5    
20100805088 13620 T-C syn MT-ND5    
20100805089 13623 C-T syn MT-ND5    
20100805090 13630 A-G T-A MT-ND5    
20100805091 13632 A-G syn MT-ND5    
20100805092 13637 A-G Q-R MT-ND5    
20100805093 13650 C-T syn MT-ND5    
20100805094 13651 A-G T-A MT-ND5    
20100805095 13656 T-C syn MT-ND5    
20100805096 13661 A-G N-S MT-ND5    
20100805097 13665 T-C syn MT-ND5    
20100805098 13680 C-T syn MT-ND5    
20100805099 13681 A-G T-A MT-ND5    
20100805100 13695 C-T syn MT-ND5    
20100805101 13705 C-T syn MT-ND5    
20100805102 13707 G-A syn MT-ND5    
20100805103 13708 G-A A-T MT-ND5    
20100805104 13722 A-G syn MT-ND5    
20100805105 13731 A-G syn MT-ND5    
20100805106 13734 T-C syn MT-ND5    
20100805107 13740 T-C syn MT-ND5    
20100805108 13743 T-C syn MT-ND5    
20100805109 13759 G-A A-T MT-ND5    
20100805110 13762 T-G S-A MT-ND5    
20100805111 13765 C-T P-S MT-ND5    
20100805112 13766 C-T P-L MT-ND5    
20100805113 13780 A-G I-V MT-ND5    
20100805114 13782 C-A I-M MT-ND5    
20100805115 13785 C-T syn MT-ND5    
20100805116 13789 T-C Y-H MT-ND5    
20100805117 13803 A-G syn MT-ND5    
20100805118 13827 A-G syn MT-ND5    
20100805119 13830 T-C syn MT-ND5    
20100805120 13879 T-C S-P MT-ND5    
20100805121 13880 C-A S-Y MT-ND5    
20100805122 13884 A-G syn MT-ND5    
20100805123 13889 G-A C-Y MT-ND5    
20100805124 13899 T-C syn MT-ND5    
20100805125 13911 A-G syn MT-ND5    
20100805126 13928 G-A S-N MT-ND5    
20100805127 13928 G-C S-T MT-ND5    
20100805128 13933 A-G T-A MT-ND5    
20100805129 13934 C-T T-M MT-ND5    
20100805130 13947 C-T syn MT-ND5    
20100805131 13948 C-T P-S MT-ND5    
20100805132 13953 T-C syn MT-ND5    
20100805133 13954 C-T syn MT-ND5    
20100805134 13965 T-C syn MT-ND5    
20100805135 13966 A-G T-A MT-ND5    
20100805136 13967 C-T T-M MT-ND5    
20100805137 13973 A-T Q-L MT-ND5    
20100805138 13977 C-T syn MT-ND5    
20100805139 13980 G-A syn MT-ND5    
20100805140 14000 T-A L-Q MT-ND5    
20100805141 14002 A-G T-A MT-ND5    
20100805142 14013 A-G syn MT-ND5    
20100805143 14016 G-A syn MT-ND5    
20100805144 14020 T-C syn MT-ND5    
20100805145 14037 A-G syn MT-ND5    
20100805146 14040 G-A syn MT-ND5    
20100805147 14055 C-T syn MT-ND5    
20100805148 14058 C-T syn MT-ND5    
20100805149 14070 A-G syn MT-ND5    
20100805150 14071 A-G T-A MT-ND5    
20100805151 14079 A-G syn MT-ND5    
20100805152 14097 C-T syn MT-ND5    
20100805153 14106 T-C syn MT-ND5    
20100805154 14110 T-C F-L MT-ND5    
20100805155 14118 A-G syn MT-ND5    
20100805156 14125 C-T syn MT-ND5    
20100805157 14133 A-G syn MT-ND5    
20100805158 14137 C-T syn MT-ND5    
20100805159 14139 A-G syn MT-ND5    
20100805160 14148 A-G Ter-Ter MT-ND5    
20100805161 14167 C-T syn MT-ND6    
20100805162 14178 T-C I-V MT-ND6    
20100805163 14179 A-G syn MT-ND6    
20100805164 14180 T-C Y-C MT-ND6    
20100805165 14182 T-C syn MT-ND6    
20100805166 14199 T-C T-A MT-ND6    
20100805167 14203 A-G syn MT-ND6    
20100805168 14207 G-A T-I MT-ND6    
20100805169 14212 T-C syn MT-ND6    
20100805170 14215 T-C syn MT-ND6    
20100805171 14220 A-G syn MT-ND6    
20100805172 14233 A-G syn MT-ND6    
20100805173 14245 C-A syn MT-ND6    
20100805174 14249 G-A A-V MT-ND6    
20100805175 14258 G-A P-L MT-ND6    
20100805176 14272 C-T syn MT-ND6    
20100805177 14274 A-G syn MT-ND6    
20100805178 14275 C-T syn MT-ND6    
20100805179 14278 T-C syn MT-ND6    
20100805180 14296 A-G syn MT-ND6    
20100805181 14305 G-A syn MT-ND6    
20100805182 14323 G-A syn MT-ND6    
20100805183 14325 T-C N-D MT-ND6    
20100805184 14359 C-T syn MT-ND6    
20100805185 14364 G-A syn MT-ND6    
20100805186 14365 C-T syn MT-ND6    
20100805187 14370 A-G syn MT-ND6    
20100805188 14371 T-C syn MT-ND6    
20100805189 14386 T-C syn MT-ND6    
20100805190 14388 A-G syn MT-ND6    
20100805191 14410 G-A syn MT-ND6    
20100805192 14419 C-A syn MT-ND6    
20100805193 14419 C-T syn MT-ND6    
20100805194 14431 T-C syn MT-ND6    
20141101003 14458 C-G syn MT-ND6 Diabetes ,Myopathy  
20100805195 14470 T-C syn MT-ND6    
20100805196 14470 T-A syn MT-ND6    
20100805197 14484 T-C M-V MT-ND6    
20100805198 14494 T-C syn MT-ND6    
20100805199 14497 A-G syn MT-ND6    
20100805200 14498 T-C Y-C MT-ND6    
20100805201 14502 T-C I-V MT-ND6    
20100805202 14515 T-C syn MT-ND6    
20100805203 14518 A-G syn MT-ND6    
20100805204 14528 C-A G-V MT-ND6    
20100805205 14530 T-C syn MT-ND6    
20100805206 14560 G-A syn MT-ND6    
20100805207 14566 A-G syn MT-ND6    
20100805208 14569 G-A syn MT-ND6    
20100805209 14574 C-T V-I MT-ND6    
20100805210 14577 T-C I-V MT-ND6    
20100805211 14582 A-G V-A MT-ND6    
20100805212 14587 A-G syn MT-ND6    
20100805213 14593 A-G syn MT-ND6    
20100805214 14605 A-T syn MT-ND6    
20100805215 14620 C-T syn MT-ND6    
20100805216 14627 A-G F-S MT-ND6    
20100805217 14632 C-T syn MT-ND6    
20100805218 14683 A-G tRNA MT-TE    
20100805219 14687 A-G tRNA MT-TE    
20100805220 14693 A-G tRNA MT-TE    
20111212001 14705 G-C tRNA MT-TE Diabetes, Myopathy,Hearing impairment  
20100805221 14706 A-G tRNA MT-TE    
20100805222 14727 T-C tRNA MT-TE    
20110503028 14752 C-T syn MT-CYB Congenital Non-syndromic Deafness  
20100805223 14766 C-T T-I MT-CYB    
20100805224 14769 A-C N-T MT-CYB    
20100805225 14769 A-G N-S MT-CYB    
20100805226 14770 C-T syn MT-CYB    
20100805227 14772 C-T P-L MT-CYB    
20100805228 14773 C-T syn MT-CYB    
20100805229 14775 T-C L-P MT-CYB    
20100805230 14778 T-G M-Ter MT-CYB    
20100805231 14783 T-C syn MT-CYB    
20100805232 14790 A-G N-S MT-CYB    
20100805233 14793 A-G H-R MT-CYB    
20100805234 14798 T-C F-L MT-CYB    
20100805235 14811 C-T P-L MT-CYB    
20110503029 14820 C-T S-F MT-CYB Congenital Non-syndromic Deafness  
20100805236 14839 A-G syn MT-CYB    
20100805237 14857 T-C syn MT-CYB    
20100805238 14858 G-A G-S MT-CYB    
20100805239 14861 G-A A-T MT-CYB    
20100805240 14866 C-T syn MT-CYB    
20100805241 14869 G-A syn MT-CYB    
20100805242 14872 C-T syn MT-CYB    
20100805243 14897 C-T syn MT-CYB    
20100805244 14902 C-T syn MT-CYB    
20100805245 14905 G-A syn MT-CYB    
20100805246 14911 C-T syn MT-CYB    
20100805247 14926 A-G syn MT-CYB    
20100805248 14927 A-G T-A MT-CYB    
20100805249 14956 T-C syn MT-CYB    
20100805250 14962 C-T syn MT-CYB    
20100805251 14970 A-T Y-F MT-CYB    
20100805252 15001 T-C syn MT-CYB    
20100805253 15016 C-T syn MT-CYB    
20100805254 15019 T-C syn MT-CYB    
20100805255 15028 C-A syn MT-CYB    
20100805256 15032 C-T syn MT-CYB    
20100805257 15034 A-G syn MT-CYB    
20100805258 15043 G-A syn MT-CYB    
20100805259 15052 A-G syn MT-CYB    
20100805260 15061 A-G syn MT-CYB    
20100805261 15067 T-C syn MT-CYB    
20100805262 15071 T-C Y-H MT-CYB    
20110704005 15077 G-A E-K MT-CYB non-syndromic deafness  
20100805263 15110 G-A A-T MT-CYB    
20100805264 15115 T-C syn MT-CYB    
20140630005 15118 A-G syn MT-CYB Temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis